出生前診断とは？
2021年7月20日（13週4日）出生前診断を受けました。
私が受けた検査の内容や当日の様子、検査結果はどのようにでるのか等を含めて備忘として残しておきたいと思います。
この記事はこんな方におすすめ
- 出生前診断内容・価格についてざっくり知りたい人
- 胎児ドック・OSCAR検査を検討されている人
- 当日の検査の様子・結果を知りたい人
※長文となりますので興味のない項目は読み飛ばす事をお勧めします
出生前診断とは？
出生前診断とは
胎児がダウン症等の先天的疾患（病気）にかかっているか調べる検査。検査方法は何種類かあります。診断を受ける理由としてお腹の赤ちゃんの先天性疾患（病気）を知ることで心の準備をしたい方、又妊娠継続をあきらめる方等様々です。また大前提として出生前診断の対象はトリソミー異常など一部の疾患であり、全ての胎児が持って生まれるであろう疾患が対象となるわけではありません。
出生前診断の検査方法
確定検査：羊水検査、絨毛検査
- 検査方法
母体に針をさして羊水や絨毛（胎盤の一部）を採取し染色体や遺伝子に異常があるかどうかを診断する検査。 - 精度
細胞をとってくるため染色体異常を100％の精度で陰性・陽性の判断します。
※絨毛検査は陽性と出た場合でも1％の間違いがあるようです。これは稀に絨毛（胎盤の一部）が赤ちゃんの遺伝子と異なることがあるためだそうです - 流産・早産リスク
母体への負担があり1％程ですが流産の可能性もある。 - 値段
２0万円程度
非確定検査：母体血清マーカー（クワトロテスト）・OSCAR検査・NIPT・胎児ドック
- 検査方法（胎児ドック以外）
血液を採取して先天性疾患を調べる検査です。それぞれの検査により少しずつ検査対象となる疾患が異なります。 - 検査方法（胎児ドック）
腹部の上から精密な超音波エコーをあててNT(赤ちゃんの首の後ろのむくみ)、臓器の位置や動き、血流の流れが正常か外見から判断します。これらの項目から先天性疾患の確率を判断します。陰性的中率は99％以上。陽性であっても9割が結果、出生時には正常に産まれてくるようです。 - 精度
検査結果は先天性疾患が起きる確率で表示されます。
陰性・陽性といった確定結果はでません。確率をみて陰性、陽性に近いと判断することになります。 ※例えば35歳の私の場合、年齢統計的に見て21トリソミーの出生確率は1/232（232人に1人）ですが検査で母体個人の血液構成物を測定することでこの1/232から確率が上がったり下がったりします。また厄介なことにこの検査でほぼ陰性（病気無し）と判断された場合どの検査も高い的中率はありますが、陽性に近いと判断された場合でも結果病気なく産まれてくる場合が9割もあるということです。その場合は多くの方が確定診断に進まれるようです。
注意 NIPT検査の例外
- NIPT検査だけは他の血液検査と異なり母親血液中にある胎児のDNA断片を解析する検査です。（母体の血液中の10％は赤ちゃんの情報が入っているようです）他の血液検査と違い陰性の的中率は99％、陽性84％となり精度は高いです。しかし、値段も高額になります。NIPTの後、羊水検査に進む場合は羊水検査の値段は無料となる病院が多いようです。
- 流産・早産リスク
母体へのリスクはありません
出生前診断を受けようと思った理由
35歳以上の高齢出産である
先天的な障害をもった子供が生まれる確率は統計的に見て、母親の年齢が上がるほど高くなります。これだけでは受ける決断にはなりませんが、次の２が決め手となりました。
アメリカの着床前診断で全ての受精卵が異常だった
アメリカで5年間の不妊治療を受け、最後の対外顕微授精を行いました。その受精卵の着床前診断で全ての受精卵が異常と判断され移植にすら至りませんでした。（私の受精卵は染色体に何らかの異常があり、いずれか流産してしまう又は障害を持って産まれると判断されました）
今回の妊娠で流産するのだろうかと思ったり不安でした。モヤモヤした気持ちを妊娠期間中持ち続けるより、胎児の状態について知ろうと思ったのが受診のきっかけです。
遺伝カウンセリング内容（検査の約1か月前）
出生前診断は実施するにあたり事前に必ず医師や専門のカウンセラーと遺伝カウンセリングを行必ず行います。金額は私の院では5,000円。
これはそもそも出生前診断を受ける前提ではなく説明を聞いたうえで検査を受ける受けないを判断するためのサポートです。私は対面での40分程度のカウンセリングでした。ざっとしたの内容は以下のことです。なおカウンセリング料は私の場合￥5,000でした。
出生前診断の種類によっては紹介状を書いてもらって他の病院で受診とのことでした。驚いたのは意外と出生前診断を受けれる病院が少ないこと！例えば大阪でNIPTを受けれる病院は２つだけ?出生前診断というのはあまり日本では浸透していないんですね。
また非確定検査から確定検査に進む場合、そして中絶を選ぶ場合等にいつまでに・どの検査を進めるべきかのスケジュールも教えてもらいました。意外とタイトなスケジュールで非確定検査→確定検査にまで進む場合、あまり悩む期間もないなという印象です?
濃い時間でした?帰宅しこの内容をアメリカの主人に話し、結局当初の予定通り
OSCAR検査（胎児ドック＋血液検査）を受けることに決めました。
OSCAR検査とは
OSCAR検査って？
胎児ドック（超音波ドック）＋血液検査の2種類の検査を行い、
21（ダウン症候群）・18・13トリソミーの3つの先天性疾患確率を判定します。
この２つの検査項目（病気）が対象ですが、胎児ドックは外見から・血液検査は母体の血液情報から違った視点から判定するので、検査結果の精度を高める事ができます?
胎児ドック陰性的中率（陰性に近いと判定）は99％以上。但し陽性でも9割程度は外れるためさらに血液検査を行い確信を高める事ができます。
但し、2～3割の確率でそれぞれの検査結果が逆に出ることもあるようで?
その場合はさらに患者の不安を高める事にも違いありません?
検査費用は私のクリニックは各￥22,000（税込）でした。
当日の検査内容
予約時間14：30ちょうどに検査は始まりました。私を担当してくれている医師と助手の方2人が来てくれました。ベットに横になりお腹にジェルを塗り妊婦検診と同じようにエコーを当てられます。お腹をすぐに出せる服を着て行って正解でした。最初の5分くらいは赤ちゃんの様子を眺めている感じです。相変わらず手を曲げたり伸ばしたり、口をパクパクさせるわが子が愛おしいです?では見ていきましょう。
主な検査項目
- あるべき臓器がきちんと形成されているか（心臓・脳・脊椎・胃などなど）※特に鼻骨がきちんと形成されているか
- 首の後ろのむくみ（NT）厚さが平均以上（3.5mm)になっていないか
- 静脈管の血流が正常か
- 心臓の血流の流れは正常か（右心房から右心室への流れ）
これらが正常でなかった場合は、ダウン症又は他の染色体異常の病気が認められる可能性が高くなっていきます。
1点1点きちんと説明してくれます。血流の流れもみれるなんて、本当に今の医療技術ってすごいなぁ?
検査を受けながらまず口頭にて説明してくれます。私の赤ちゃんは全ての項目において正常範囲に入っており現時点で先天性疾患が起きている可能性はかなり低いようです。
検査は40分程かけて終了しました。
結果
検査が終わると、当日中に検査結果報告書を見ながらの説明です。
各項目の結果をデータ入力し最終的な疾患有無の可能性を示した結果になります。
私の結果は先天性疾患の可能性は極めて低い（陰性）でした?
初期リスクとは年齢でみた統計的なリスク、調査後のリスクとは今回の結果を踏まえて調整したしたリスク、です。
例えば当初私が21トリソミーダウン症の赤ちゃんを生むリスクは232分の１（232回に1回の確率で産まれてくる）でしたが今回の検査を踏まえて3381分の１に下がりました。
染色体異常 初期リスク 検査調整後リスク
21トリソミー 1/ 232 1/3381
18トリソミー 1/ 571 1/3698
13トリソミー 1/1790 1/6403
ご参考に検査結果のレポート現物です。
先生は今回の結果を受けて先天性疾患の可能性は非常に低いので、血液検査はしなくてもいいと思いますがどうしますか？といってくださいましたが、折角の機会ですので受けることにしました。血液検査は結果が出るまでに2日かかるので後日、また説明を受けました。これがその結果です。（陰性でした）
出生前診断を受けてみて
もちろん良かったです。世の中の妊婦さんはわが子の成長について不安に思いながら毎日を過ごされると思いますが、私は心配ごとの一つが確実に解消されました。
私は成人君主ではありません。実際近い存在で障害をもった子供を育てる難しさ（もちろんそれ以上の喜びがあると思います）を見ることもありました。とても両手を挙げて私は大丈夫！親子ともども幸せにどんな障害があっても一緒に生きていく！なんて言える自信はないです。だからこそ現実と向き合って夫婦の決断をだそうと考えていました。
もちろん染色体異常以外にもたくさんの病気があり、それらを持って産まれてくる可能性はもちろんあります。生まれた後だって人生何が起こるか分からないですしね。
こういったオプションがあって今のところ胎児が元気ですよ、と知れたことで今後の妊婦生活、少しでも前向きに考えることができます⛅ストレスを溜めないよう、栄養バランスのとれた食事をとるよう、お腹の中の赤ちゃんが少しで快適な環境で暮らしていけるよう、今後も健やかに過ごして行きたいと思います?